Een erfelijke aandoening is een ziekte of aandoening die van generatie op generatie kan worden doorgegeven door een afwijking in de genen. Dit soort ziektes openbaren zich vaak pas op latere leeftijd. Maar kunnen van grote invloed zijn op de gezondheid. En andersom ook, factoren uit de eigen omgeving en levenswijze kunnen een effect hebben op de openbaring van van een erfelijke ziektes Hieronder leggen we in het kort uit op welke manieren deze aandoeningen kunnen worden overgedragen.
Foutjes in het gen
Bij de geboorte erf je genen van je ouders. In de genen zitten altijd wel kleine foutjes. Sommige van die fouten zijn direct bij de geboorte al te zien, deze worden aangeboren afwijkingen genoemd. Denk hierbij maar eens aan een hazenlip of een moedervlek. Sommige van deze fouten veroorzaken ziektes en openbaren zich vaak pas in een latere levensfase.
Overeverende ziektes
Deze ziektes krijg je door overdraging van je ouders, wanneer één van hen een de mutatie heeft. Bij deze ziektes is er 50% kans dat je deze van je vader of moeder erft. Als dat gebeurt, krijg je de ziekte of heb je de aanleg voor de ziekte.
Dit is slechts een van de vormen van overerven. Zo kan je ook een ziekte krijgen door een resistive mutatie (allebei de ouders hebben dezelfde mutatie fout en geven deze aan jou door). Dit gebeurd zeer zelden maar komt zeker voor! Zo heb je bijvoorbeeld nog geslachts overerving wordt genoemd. Daarnaast zijn er nog vormen van overerving die alleen door de vader aan zonen kunnen worden doorgegeven, of de x recessieve overerving. Deze laatste kan op verschillende manieren worden doorgegeven. De ziekte van Duchenne is zo’n ziekte wordt bijvoorbeeld overgedragen door recessieve overerving.
Overerving waarbij externe factoren wel een rol spelen
Een andere vorm waar externe invloeden wel een rol spelen is multifactoriele overerving, De ziektes ontstaan door een erfelijke aanleg, hoe je leeft en wat je hebt meegemaakt.
Een voorbeeld van een multifactoriële aandoening zijn bijvoorbeeld psychische ziektes en de meeste vormen van dementie maar ook sommige hartafwijkingen. Ze kunnen ook heel erg betrekking hebben op je levensstijl. Wat voor voeding je eet en of je rookt of niet. Hier kan je dus zeker enige invloed op uitoefenen.
Digenetische overerving
Een zeldzame vorm waarbij een ziekte ontstaat door een fout (mutatie) in twee verschillende genen ontstaat. Bijvoorbeeld door een fout een hetzelfde gen bij vader en de moeder die wordt doorgegeven aan het kind. Dit kan vervelende gevolgen hebben voor het kind zelf.
DNA profiel laten maken
Om meer inzicht te uw overerving kunt u bijvoorbeeld door een gerenommeerde partij een
DNA profiel laten maken. Hiermee kunt u eventuele verrassingen in de toekomst misschien voorkomen. Vooral om bijvoorbeeld uw kind op het krijgen van een stofwisseling of spierziektes te behoeden, door al voor of tijdens het prenatale stadium hiernaar te kijken.